È la seconda causa di ritardo mentale femminile spesso erroneamente diagnosticata come autismo o un non specificato ritardo dello sviluppo. Le bimbe con la Sindrome di Rett nascono sane e hanno uno sviluppo normale sino ai 6 / 18 mesi di età. La malattia si manifesta in un primo momento con il rallentamento e la stagnazione di abilità già acquisite, poi subentra un periodo di regressione in cui le bambine perdono le capacità comunicative, con atteggiamenti di isolamento e chiusura sociale. Perdono l’uso volontario delle mani, subentrano movimenti ripetitivi e stereotipati e si evidenziano problemi di deambulazione e un rallentamento della crescita della circonferenza cranica.
Denise, è una delle tante bambine al mondo affette dalla Sindrome di Rett. Fin dalla nascita è stata una bambina socievole, solare e affabile. Poco prima del ventiquattresimo mese di vita ha iniziato a dare segni di nervosismo, isolamento, e sfregamento assiduo e violento delle piccole mani. Nell’arco di un mese la bambina è cambiata totalmente, regredendo in tutte le attività acquisite fino ad allora: per quanto riguarda le autonomie primarie (mangiare, camminare,uso delle mani, etc,), nel linguaggio,e successivamente sono comparsi anche i ”disturbi del sonno”.
Nonostante le varie consultazioni mediche, non si riusciva a capire cosa succedesse a Denise. Ricoverata al reparto Neuropsichiatrico Infantile “Dei Sabelli” (Roma), dopo alcuni giorni il Prof. Leuzzi, ha emesso una prima diagnosi comportamentale di Sindrome di Rett, confermata successivamente dalla diagnosi genetica dell’Ospedale Umberto I.
In un secondo momento, nell’Ospedale “Le Scotte” di Siena (considerato il miglior centro d’Italia) hanno comunicato ai genitori di Denise che di lì a poco avrebbe perso anche l’uso delle gambe, fino al raggiungimento di uno “stato vegetale”.
Sono passati quasi quattro anni e Denise ancora cammina con le sue gambe e grazie alla solidarietà e alla grande raccolta fondi, ottenuta tramite varie iniziative locali e non, Denise è arrivata fino in America.
Nel Centro Rett “Texas Children” di Houston, è stata visitata dal Dott. Glace, (Neuropsichiatra Rett), che oltre alla cura farmacologica, ha predisposta per la piccola giuliese anche un intervento riabilitativo fisico e logopedico, affinché la Sindrome di Rett non invalidasse ancora di più Denise.
Nello stesso centro le hanno assegnato tutori per le braccia (finalizzati a correggere le stereotipie)e per le gambe (per correggere la deambulazione e la camminata sugli avampiedi), con ottimi risultati. Oggi quei tutori non vanno più bene perché Denise cresce regolarmente,e quelli rifatti in Italia non sono del materiale adatto, perché eccessiva sudorazione e arrossamenti, oltre al fatto che dopo pochi mesi si sono rotti.
Denise è entrata nel “protocollo sperimentale americano”, e qualora uscisse un farmaco, verrà testato su di lei, sotto delega dei genitori, ma solo se la bimba non regredisce nella sintomatologia. Per evitare che ciò accada, eccoci qui a chiedervi aiuto, poiché le spese per le cure di mantenimento sono ingenti, il viaggio a Houston e le dovute visite hanno un costo molto alto.
Denise sta ottenendo molti risultati,che nessuno di noi si sarebbe aspettato. Tramite le prassie (attive e passive), migliora il tono muscolare, iniziando a coordinare la produzione di suoni vocali, ed evitando che la sua bocca si atrofizzi, non riuscendo più neanche a mangiare. E’ migliorata anche la componente attentiva, e la coordinazione motoria delle mani.
Denise, attualmente non parla, ma se lo facesse il suo grido d’aiuto arriverebbe in tutto il mondo…perché ha troppa voglia di vivere, di sorridere, di imparare e diventare grande!
L’appello dei genitori è finito su Facebook con la pagina fan un Sogno per Denise, dove la mamma Tiziana e il papà Gabriele chiedono aiuto per continuare la cura in America.
PER CHI VOLESSE AIUTARLA:
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BARLAFANTE TIZIANA E DI SCIASCIO GABRIELE IBAN
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