Apre a Pescara lo Sportello Malattie Rare: un registro regionale per migliorare la cura

Pescara. La Asl pescarese si dota dello sportello per le malattie rare: un registro regionale e la collaborazione delle case farmaceutiche punta a risolvere il problema delle “patologie orfane”.

Poco frequenti, per definizione e per fortuna, poco conosciute quindi, purtroppo, oggetto di scarsa attenzione di ricerca terapeutica e farmaceutica. Per le malattie rare, dunque, esistono cure scarse e farmaci raramente esentabili e costosissimi. Almeno fin quando la ricerca farmaceutica continuerà a ragionare nei termini economici che parlano di scarsi introiti a fronte di miliardi spesi per la creazione di farmaci ad hoc.

Rovesciare il sistema è l’intento basilare dello Sportello malattie rare che la Asl di Pescara apre grazie al finanziamento di circa 100 mila euro ha erogato per un progetto annuale, supportato nella ricerca e nella sperimentazione farmaceutica dall’Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie. A guidare lo sportello sarà Giuliano Lombardi, primario del reparto di Pediatria dell’ospedale civile Spirito Santo: a pediatria si dà la guida, in quanto in età infantile e si manifestano maggiormente le malattie rare, spesso a carattere congenito, ma ogni singola patologia avrà il supporto dei vari reparti di competenza. E il dottor Lombardi ha presentato stamattina in conferenza stampa il cronoprogramma del progetto: apertura dello sportello a luglio, lo sviluppo di un software per raccogliere una banca dati entro settembre ed entro lo stesso termine realizzare un’area informativa e dei corsi di formazione per i medicina di base

“I soggetti affetti da malattie rare”, ha spiegato il dottor Lombardi, “si trovano spesso in una situazione di doppio disagio: il primo derivante dall’essere affetto da una patologia quasi sempre molto severa, il secondo dal non essere riconosciuti, diagnosticati e curati per quanto si potrebbe. Queste considerazioni hanno progressivamente portato a sostituire l’appellativo di ‘raro’ con quello di ‘orfano’, inteso come privo di attenzione e risorse. Sotto le spinte di tali considerazioni si è iniziato a destinare risorse, sempre più rilevanti, alla ricerca e all’assistenza di tali patologie. Diviene dunque necessario stimare con esattezza l’impatto nella popolazione e nei servizi sanitari che il complesso delle malattie rare comporta”. L’istituzione di un registro regionali dei pazienti affetti da malattie rare, che recepirà da ogni presidio territoriale i dati sostituendo la statistica cartacea e la sua lentezza e imprecisione, incrementerà la segnalazione e la relativa certificazione delle malattie rare presenti nei cittadini abruzzesi. 
Al contempo, lo sportello aperto presso l’ospedale sarà in grado di aggiornare i medici e i pediatri di base, verificare i centri abilitati alla diagnosi e al trattamento, dare indicazioni precise e quotidiane sia agli utenti affetti da queste patologie che ai medici che li seguono. “La creazione di un registro regionale delle malattie rare”, ha sottolineato anche il direttore sanitario della Asl Fernando Guarino, “darà informazioni epidemiologiche utili a definire le dimensioni del problema. Inoltre”, ha concluso Guarino, “è uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici”. “Speriamo”, ha aggiunto il manager della Asl Claudio D’Amario, “di recuperare in pochi mesi ciò che è mancato per troppo tempo”.

I PESCARESI AFFETTI DA MALATTIE RARE

Il registro aziendale della Asl di Pescara-Popoli-Penne riporta dati bassissimi relativi ai casi di patologie rare: numeri purtroppo risicati a causa di una scarsa capacità di diagnosticarle.

Daniele Galli