Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Abruzzo sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 350mila euro.
Si tratta dei progetti di ricerca coordinati rispettivamente da Antonio Maurizi dell’Università dell’Aquila e da Michele Sallese dell’Università di Chieti-Pescara. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.
Oggetto della ricerca del gruppo coordinato da Antonio Maurizi è lo studio dei meccanismi alla base della sindrome di Cole Carpenter (CCS), una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene P4HB e che determina un’elevata fragilità a carico dello scheletro dei pazienti. Spesso i soggetti che convivono con questa patologia, oltre a presentare alterazioni ossee causa di deformità scheletriche, vanno incontro a fratture multiple nel corso della loro vita. Gli studi permetteranno di ampliare ulteriormente la conoscenza della malattia e di sviluppare una potenziale terapia sperimentale; l’approccio potrebbe inoltre essere esteso anche ad altre patologie causate da meccanismi simili alla sindrome di Cole Carpenter.
Il progetto del gruppo guidato da Michele Sallese è invece dedicato alla sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS), una rara malattia genetica dell’infanzia associata a difetti del gene SIL1. Questa patologia comporta diverse disabilità, tra cui la perdita di coordinazione motoria a causa della degenerazione cerebellare e della debolezza muscolare. Gli scienziati vogliono testare una terapia sostitutiva della proteina SIL1 non funzionale che ne ristabilisca la funzione e prevenga la degenerazione cerebellare e motoria: la sperimentazione avverrà sia su cellule ottenute da pazienti affetti da MSS sia su cellule muscolari prive di SIL1. Infine, la proteina SIL1 modificata verrà testata nel modello animale portatore dello stesso difetto genetico dei pazienti affetti da MSS, per verificare l’efficacia del trattamento prima della possibile applicazione nell’uomo.
Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: «Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto.
Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti». In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni.
A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.
Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno. In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.
