Il Comune di Martinsicuro ha illuminato la Torre di Carlo V in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per porre l’attenzione dell’opinione pubblica sui bisogni assistenziali e sociali dei bambini e adulti con malattia rara.
La Campagna è promossa in Italia dalla Federazione Nazionale Uniamo e in Abruzzo dal Coordinamento Malattie Rare Regione Abruzzo assieme alla responsabile del Registro Regionale Malattie Rare Abruzzo, Profssa Paola Cipriani (Asl1).
Il Sindaco, Massimo Vagnoni ha invitato la referente Regionale delle Malattie Rare, Dottssa Silvia Di Michele (asl Pescara), a intervenire personalmente per la foto ricordo con la Famiglia di Silvia impegnandosi come amministrazione a sostenere il mondo dei piccoli malati rari che “Insieme per Silvia” rappresenta.
L’Associazione è nata dai genitori di Silvia, che dopo molte vicissitudini e peregrinaggi, hanno trovato nel Coordinamento Regionale e nell’Agenzia Sanitaria Regionale le risposte previste dalla normativa 808/2017 a tutela dei diritti dei malati rari.
Silvia è una meravigliosa bambina affetta da una malattia genetica rara una mutazione del gene Scn2a che le ha causato un encefalopatia epilettica e di sviluppo caratterizzata da epilessia farmacoresistente , atrofia cerebrale, tetraparesi spastico distonica, ipotonia assiale e ipertono appendicolare è una bambina di 2 anni e mezzo che necessita di terapia, cure ed assistenza h24 e ricoveri periodici in ospedale.
È da sempre seguita presso l’ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
“Cerchiamo di farci forza e di affrontare tutte le problematiche che si presentano ( racconta Sonia mamma della piccola)poi con la pandemia ancora in corso tutto è doppiamente difficile e le problematiche ci distraggono dal motivo fondamentale per cui combattiamo , aiutare e sostenere quello studio di ricerca volto proprio a trovare una terapia farmacologica che possa migliorare la qualità di vita di Silvia”, si legge in una nota.
“Riteniamo però che la pandemia momento storico già difficile di per sè non sia un buon motivo per accantonare determinate questioni che non possono mettersi in pausa per questo abbiamo bisogno di sostegno.
La nostra unica speranza è proprio in questa terapia ed è importante per noi non trovare ostacoli aggiuntivi nel percorso di cura.
Siamo a disposizione di tutti coloro che abbiano bisogno d’aiuto, noi sappiamo bene cosa significa sentirsi soli e impotenti di fronte alla malattia ma vogliamo far sapere a tutte queste famiglie che lottano quotidianamente che siamo al loro fianco.
Possono trovarci sulla nostra pagina Facebook ” Insieme per Silvia “https://www.facebook.com/insiemepersilvia/ che è il nostro diario quotidiano scandito dai meravigliosi sorrisi che ci regala la nostra piccola.
Ringrazio il nostro comune di Martinsicuro e sindaco Massimo Vagnoni , il Coordinamento regionale per le malattie Rare Dott.ssa Silvia Di Michele e L’agenzia Sanitaria regionale Abruzzo.
