Il melanoma è un tumore maligno della pelle a volte mortale, con circa 350.000 casi in tutto il mondo nel 2015 e quasi 60.000 decessi. I ricercatori hanno identificato 33 nuove regioni del genoma e hanno confermato altre 21 regioni precedentemente descritte che sono legate al rischio di sviluppare il melanoma cutaneo.
“Trovando nuove regioni del genoma possiamo ora restringere il campo dei geni specifici responsabili del tumore e comprendere meglio i percorsi che portano al melanoma”, ha detto la Professoressa Maria Concetta Fargnoli. “Due delle nuove regioni che abbiamo scoperto e che sono legate al melanoma sono state precedentemente collegate a disturbi autoimmuni. Questo fornisce un’ulteriore prova del fatto che il sistema immunitario gioca un ruolo importante in una persona che sviluppa un melanoma.”
I ricercatori hanno esaminato il DNA di 37.000 persone a cui era stato diagnosticato il melanoma e hanno confrontato le loro informazioni genetiche con quelle di quasi 400.000 persone senza storia della malattia. “L’ampio campione di popolazione ha permesso di riconoscere quali regioni del genoma erano attive nelle persone con melanoma”, ha detto Cristina Pellegrini. “Il campione di popolazione che abbiamo utilizzato – continua la dottoressa Pellegrini – è tre volte più grande di qualsiasi studio genetico precedente sul rischio di melanoma e ci dà grande fiducia nel fatto che le nuove regioni che abbiamo scoperto hanno tutte un ruolo nella malattia”.
Il melanoma ha origine dai melanociti, cellule della pelle responsabili della produzione del pigmento melanina che dà il colore alla pelle. La melanina può bloccare alcuni degli effetti dannosi delle radiazioni UV, ed è per questo che le persone con la pelle chiara sono a più alto rischio di tumore alla pelle, ma la protezione non è completa.
Anche i nei si sviluppano dai melanociti e avere un numero elevato di nei è un fattore di rischio per il melanoma. “Abbiamo usato la relazione tra nei, pigmentazione e melanoma per identificare 31 regioni geniche aggiuntive che potenzialmente influenzano il rischio di melanoma. Per esempio, una delle regioni che abbiamo identificato è coinvolta nella crescita dei melanociti”, ha detto la Prof. Maria Concetta Fargnoli.
Un altro aspetto importante dello studio è che sono state incluse anche persone provenienti da popolazioni mediterranee coinvolte nel Consorzio MelaNostrum, di cui il gruppo di ricerca dell’Università degli Studi dell’Aquila fa parte. La maggior parte degli studi precedenti sul melanoma ha incluso persone con antenati dell’Europa settentrionale o occidentale (ad esempio britannici) e, ampliando l’analisi per includere le popolazioni mediterranee, è stato possibile raggiungere una maggiore comprensione della genetica del melanoma in questo gruppo di pazienti altamente esposto al sole.
Lo studio ha ribadito l’importanza di proteggere la pelle dal sole evitando l’esposizione ai raggi UV tra le ore 10:00 e le 16:00, cercando l’ombra, coprendo la pelle esposta e utilizzando la protezione solare.
I risultati dello studio possono essere consultati sul sito web di Nature Genetics al link:
https://www.nature.com/articles/s41588-020-0611-8