Le strutture scientifiche abruzzesi coinvolte in queste ricerche sono l’Università D’Annunzio ed il Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro, con l’apporto cruciale del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Ospedale di Atri, che raccoglie i circa 90 pazienti della nostra regione. La Fibrosi cistica è una malattia nella quale si verificano gravi alterazioni nelle membrane delle cellule. Normalmente la membrana regola con precisione il passaggio di moltissime sostanze tra l’esterno e l’interno della cellula. Nelle persone colpite da questa patologia, invece, alcuni meccanismi di questi scambi sono alterati, soprattutto quello che riguarda il cloro. Il risultato è che le secrezioni cellulari si addensano continuamente nei polmoni e nell’apparato digestivo. A questo si accompagnano infezioni e infiammazione che portano gradualmente alla degenerazione degli organi colpiti. Alla base di questa grave malattia c’è l’alterazione di un gene, chiamato Cftr. In Italia si calcola che circa due milioni e mezzo di persone, una ogni 30 abitanti, porti nel proprio codice genetico una mutazione del Cftr. Queste persone, però, non sono affette dalla malattia e vengono definite portatori sani, in quanto hanno una sola copia del gene alterata. Infatti, nel nostro genoma sono presenti due copie del Cftr, ed è sufficiente che una delle due copie sia normalmente funzionante per non avere la malattia. Se però un bambino viene generato da genitori entrambi portatori sani di una mutazione del Cftr, esiste un 25% di probabilità che entrambe le sue copie del Cftr siano alterate; in questo caso ci sarà la malattia. Si stima che in Italia una coppia su 600 sia composta da due portatori sani, che è possibile individuare mediante un test genetico.
“La fibrosi cistica – spiega Mario Romano, del Dipartimento di Scienze Sperimentali e Cliniche dell’Università G. D’annunzio Chieti-Pescara e direttore del Laboratorio di Medicina Molecolare del Centro di Scienze dell’Invecchiamento (Cesi) della stessa Università – è la malattia genetica grave più diffusa. Colpisce circa 100.000 individui al mondo, ed in Italia ha una incidenza di 1 neonato malato ogni 2.500-3.000 sani. Certo, la ricerca scientifica ha portato a un notevole miglioramento delle condizioni di vita dei pazienti affetti da questa malattia. Basti pensare che negli anni Sessanta i bambini malati di fibrosi cistica non superavano l’infanzia, mentre oggi l’aspettativa media di vita è intorno ai 40 anni. Questo dà la misura dei grandi progressi che grazie all’impegno di molti ricercatori sono stati fatti nel campo della fibrosi cistica. E’vero che abbiamo ancora molta strada da percorrere, ma i risultati ottenuti ci fanno ben sperare”.
E i due progetti abruzzesi che hanno ricevuto il finanziamento della Fondazione Fibrosi Cistica seguono, su strade diverse, l’obiettivo di frenare il deterioramento polmonare, che rappresenta una delle complicanze più gravi nella fibrosi cistica, migliorando così le prospettive e la qualità di vita dei pazienti. Il primo, coordinato dal professor Romano, punta a studiare ciò che accade all’endotelio (le cellule che rivestono la parete interna dei vasi sanguigni) dei vasi polmonari. Il secondo, coordinato dal dottor Virgilio Evangelista, responsabile del Laboratorio di Farmacologia e Biologia Vascolare del Mario Negri Sud, studierà il ruolo dei leucociti neutrofili, una classe di globuli bianchi responsabili dell’infiammazione polmonare nella fibrosi cistica, con l’obiettivo di identificare nuovi farmaci in grado di controllare il danno polmonare. Queste ricerche saranno condotte con la partecipazione delle Unità di Biomorfologia e di Fisiopatologia Vascolare del Cesi, coordinate rispettivamente da Marco Marchisio e da Assunta Pandolfi; dell’Unità di Biomarcatori Vascolari del Mario Negri Sud, coordinata da Licia Totani, e del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica di Atri diretto dal Paolo Moretti.
“Le ricerche dei centri abruzzesi – spiega Evangelista – stanno fornendo una nuova chiave di lettura della esagerata risposta infiammatoria nella fibrosi cistica. L’obiettivo primario dei nostri studi è porre le basi per l’utilizzo di nuovi farmaci in grado di correggere le alterazioni funzionali delle cellule responsabili del processo infiammatorio”.
“E vogliamo sottolineare – continua Romano – come il supporto della Fondazione Fibrosi Cistica sia stato determinante per le nostre ricerche anche negli anni passati. Per questo motivo parteciperemo con grande entusiasmo ed in prima persona alla campagna di autunno di raccolta fondi”.